Fenilketonüri
kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein
yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve
geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp
tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel
geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.
Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl
200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı
hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı
sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu
hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki
akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde
sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Türkiye’de
Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda
üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile
başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat
olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde
Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2002 yılında
taraması yapılan yenidoğan oranı %59,2 iken 2014 yılı tarama
oranı %98,1’dir.
Hastalığın
tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat
sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların beslenmesi
için kullanılan özel mamalar Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından
ücretsiz karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri için
de ailelere ödeme yapılmaktadır.
Ülkemizde
1992 yılından itibaren her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri
Günü olarak kabul edilmiş ve tedavi edilmediği zaman sonuçları
son derece ağır olan bu hastalık konusunda toplumsal duyarlılığı
oluşturmak için çeşitli etkinlikler düzenlenmektedir.